08.02.2017 17:00
Генетики из колледжа Тринити в Дублине использовали эволюционную историю, чтобы пролить свет на психомоторные расстройства и заболевания. Они выявили относительно короткий список генов, влияющих на различные болезни, включая расстройства аутистического спектра, шизофрению, умственную отсталость, задержку развития и эпилепсию.
Выводы генетиков опубликованы в международном журнале Nature Communications.
В геноме человека более 20000 генов, которые содержат коды, используемые для получения специфических белков в организме. В своем исследовании генетики сосредоточились на областях генома, которые дублируются или удалены у некоторых людей. Эти области называются вариацией числа копий (CNV).
Не все CNV приводят к заметным различиям между отдельными людьми, иногда гены функционируют одинаково, независимо от количества присутствующих копий. Тем не менее, различия в другом CNV участвуют в расстройствах и заболеваниях. Задача ученых состоит в том, чтобы определить, какие гены вызывают проблемы.
По словам профессора генетики Аойфи МакЛисахта, есть гены, у которых слишком мало или чересчур много дублей, хотя количество копий должно быть точным.
Команда ученых изучила историю эволюции, чтобы выяснить, какие гены не переносят увеличение или уменьшение копий в ходе развития. Исследование генов, которые являются ключевыми в становлении человека, особенно важно.
Обнаружили, что CNV, связанные с нарушением развития, различаются гораздо меньше с точки зрения количества копий генов по сравнению с CNV, чьи вариации не связаны с нарушениями. Эта модель относится к разным видам млекопитающих (от овец и собак до кроликов и горилл).
Смысл заключается в том, что более широкие вариации в количестве копий генов могут развиваться и сохраняться в доброкачественной CNV, но не в CNV, связанной с заболеваниями: последствия были бы слишком серьезны, чтобы передаваться от человека следующим поколениям.
Профессор МакЛисахт добавляет: Исследование показывает, что эволюционная история полезна для понимания человеческих болезней. Эти показатели позволяют нам обратить внимание на гены, влияющие на заболевания. Определенные гены, которые связаны с этими расстройствами, улучшат наше понимание того, как и почему они появляются, приведут к улучшению диагностики и дальнейшему развитию методов терапии.
Источник: https://medicalxpress.com/news/2017-02-goldilocks-genes-tale-human-evolution.html
Комментарии
Пока комментариев нет
Новый комментарий