17.04.2017 12:20
Аутизм зависит от генетических компонентов. Выявлено 50 генов, которые играют определенную роль в аутизме, и, по оценкам исследователей, еще 300 имеют к нему отношение. Для идентификации всех генов требуется больше генетических образцов больных и их ближайших родственников.
Ученые разработали условия СПАРК (SPARK), научного онлайн-исследования людей с аутизмом и их семей. Со СПАРК сотрудничает детский госпиталь в Колорадо, предоставив данные 1168 человек, 400 из которых страдают аутизмом.
Задачи СПАРК состоят в следующем: определить сотни генов аутизма и связать их с биологическими механизмами, которыми они управляют, а также с любыми факторами окружающей среды, которым подвержены участники с аутизмом. Ученые могут лучше понять причины этого состояния, связав идентифицированные гены с разнообразными симптомами, навыками и проблемами пострадавших. Исследование объединяет этих людей и их семьи, чтобы изучить возможности и лучше понять механизм аутизма.
Почему гены? И почему 50 000?
Предполагается, что для выявления процента генетических факторов, влияющих на заболевание, потребуется 50 000 генетических профилей людей с аутизмом. Главный исследователь СПАРК доктор Венди Чунг говорит: «Если нам удастся обработать данные 50 000 участников по спектру аутизма, мы идентифицируем по меньшей мере 250 генов, которые способствуют заболеванию. Это поможет разработать лекарства для людей с аутизмом».
В генетическом исследовании важно собрать не только ДНК человека с аутизмом, но и обоих биологических родителей («трио»). В исследовании участвуют 17 840 человек с аутизмом, но только 6 779 из них являются членами трио. Трио позволяет ученым определить, передан ли ген аутизма от родителя.
«СПАРК позволяет исследователям делать новые открытия, которые в конечном итоге приведут к разработке новых подходов и методов лечения для улучшения жизни больных», - говорит Сандра Л. Фридман из Колорадо.
Через веб-сайт проекта и социальные сети участники и семьи начали проявлять заинтересованность в проекте СПАРК.
«Я участвовала в исследовании, потому что сыну поставлен диагноз аутизм 10 лет назад, и меня интересует все, что связано с этой темой. Если мы можем помочь, участвуя в исследованиях аутизма, то с удовольствием сделаем это», - говорит Ана Агилар, участник СПАРК.
Источник: https://medicalxpress.com/news/2017-04-thousands-people-autism-online-genetic.html
Комментарии
Пока комментариев нет
Новый комментарий