При участии двух молодых пациентов с необычным неврологическим расстройством первое исследование, проведенное учеными из Национального института здоровья, позволяет предположить, что ген под названием PIEZO2 контролирует человеческое прикосновение, «шестое чувство», описывающее осознание тела в пространстве. Мутации в генах пациентов привели к проблемам с движением, прикосновениями и потерей баланса. Несмотря на трудности, оба они справлялись с этими изменениями, полагаясь на зрение и другие органы чувств.
«Данная работа подчеркивает важность PIEZO2 и органов чувств, за которые отвечает ген в повседневной жизни, - заявил Карстен Г. Боннмен, доктор медицинских наук и старший сотрудник Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS). - Результаты показали, что PIEZO2 представляет собой ген, отвечающий за прикосновение. Понимание его роли в органах чувств необходимо для лечения неврологических расстройств».
Команда доктора Боннмена использует последние методы в генетике, чтобы помочь детям с нарушениями, для которых трудно поставить диагноз. Двое исследуемых пациентов были разного возраста: одному девять, а другому девятнадцать лет. Они испытывали трудности при ходьбе, страдали от сколиоза и деформации пальцев и стоп.
Исследователи обнаружили мутации в гене PIEZO2, которые блокируют нормальное производство Piezo2-белков в клетках. Испытания на грызунах показывали, что Piezo2 находится в нейронах, которые контролируют касания человека к чему-либо.
В ходе дальнейших исследований в клиническом центре выяснилось, что молодые пациенты испытывают трудности в восприятии собственного тела. Когда им завязывали глаза, им было трудно ходить, они постоянно спотыкались и могли передвигаться только с посторонней помощью.
Пациенты были менее чувствительны к определенным формам прикосновения. Они не ощущали вибрации от камертона или предметов, плотно прижатые к ладоням. Сканирование мозга одного из пациентов не показало ответной реакции при прикосновении к руке.
Предыдущие исследования показали, что мутации PIEZO2 оказывают разный эффект на белок Piezo2, что может привести к генетическим нарушениям опорно-двигательного аппарата, в том числе к синдрому Гордона и синдрому Марден-Уокера. Боннмен и Чеслер пришли к выводу, что сколиоз и общие проблемы пациентов, участвовавших в этом исследовании, показывают, что белок Piezo2 необходим для нормального роста и формирования скелета, и способность ощущать прикосновения и собственное тело в пространстве косвенно влияют на развитие скелета.
По словам Чеслера, результаты будут использованы в лабораторных опытах для разработки будущих экспериментов по исследованию роли PIEZO2 в нервной системе и опорно-двигательном аппарате.
По материалам medicalxpress.com
Комментарии
Пока комментариев нет
Новый комментарий