Международная команда во главе с доктором Патриция Дахия, доктор из Health San Antonio, обнаружила генетическую мутацию, которая объясняет, почему взрослые с тяжелыми врожденными пороками сердца, которые живут с низким содержанием кислорода в крови, находятся на очень высоком уровне риск развития рака надпочечников.
Результаты опубликованы 29 марта в журнале New England Journal of Medicine.
Исследование было сосредоточено на пациентах, родившихся с врожденной болезнью сердца, и имеющих проблемное развитие надпочечников или связанных с ними опухолей, называемых феохромоцитомами или параганглиомами. Подробный генетический анализ этих случаев выявил мутации в гене, который регулирует гипоксию (низкий кислород) - гены под названием EPAS1, известный как HIF2A. Цианоз – окрашивание покровов кожи в синий или сиреневый цвет, когда уровень кислорода в крови низкий. Пациенты с цианозным сердечным заболеванием имеют в шесть раз более высокий риск развития опухолей надпочечников, чем у пациентов без этого тяжелого заболевания сердца, но генетическая основа для этого повышенного уровня заболеваемости была неизвестна.
«Было заподозрено, что у пациентов с цианозным сердечным заболеванием низкие уровни кислорода могут напрямую влиять на рост феохромоцитомы», - сказал доктор Дахия, профессор медицины в медицинской школе Джо Р. и Терезы Лозано в UT Health San Антонио. «Вместо этого мы обнаружили, что генетическая мутация является основной причиной того, что опухоль может проявляться у этих пациентов. Мутация превращается в основной ген, который заставляет организм реагировать на низкий кислород, что еще больше усиливает этот ответ».
«Этот вывод дает важное представление о понимании того, как организм адаптируется к условиям с низким содержанием кислорода и как это может привести к опухолям», - сказала доктор Дахия, которая является членом Центра рака Майса.
«Мы обнаружили, что эта мутация не наследуется, а приобретается позже», - сказала доктор Дахия. «Сердечная болезнь пациента может создавать условия, которые делают его более вероятным для появления мутации. Понимание этого механизма требует дальнейших исследований».
Важно отметить, что ингибиторы HIF2A клинического уровня существуют и находятся в ранних клинических испытаниях для различных состояний, включая феохромоцитомы. «Таким образом, это открытие может потенциально повлиять на жизнь пациентов», - сказала она.
Источник: https://medicalxpress.com/news/2018-03-scientists-link-congenital-cardiac-malformation.html
Комментарии
Пока комментариев нет
Новый комментарий