Международная команда ученых подтвердила, что как редкие, так и распространенные мутации наших генов связаны с развитием рака молочной железы, включая характеристики опухоли и соответствующую смертность. Интересно, что они обнаружили, что редкие мутации связаны с более агрессивными опухолями, тогда как общие мутации связаны с менее агрессивными характеристиками опухоли.
В 2013 году на связь рака молочной железы с генетикой обратили внимание, когда знаменитая актриса Анджелина Джоли решила пройти профилактическую двойную мастэктомию. Она считала, что у нее есть 87% -ный риск рака молочной железы из-за «ошибочных генов» - мутации гена BRCA унаследованы со стороны ее матери. К счастью, очень немногие переносят мутацию гена BRCA - примерно одна из 400 женщин. Однако остается открытым вопрос, почему женщины, не являющиеся носителями BRCA, все еще рискуют заболеть раком молочной железы.
Исследование показало, что как редкие, так и общие генетические мутации связаны с различными типами рака молочной железы. Ученые сравнили влияние обоих типов генетической мутации на характеристики опухолей рака, выживаемость и способы обнаружения. Исследование показало, что женщины с редкими генетическими мутациями, по сравнению с теми, у кого общие генетические мутации, более склонны к развитию более агрессивных онкологических опухолей и поддаются этой болезни. Они также с меньшей вероятностью могут воспользоваться обычным маммографией, поскольку они склонны к развитию рака во время интервала скрининга.
«Решение Анджелины Джоли пройти двойную мастэктомию значительно повысило осведомленность общественности о генетическом тестировании. Однако не все генетические мутации в равной степени смертельны. Определив тип генетической мутации, мы можем лучше предсказать, какой рак молочной железы больной будет развиваться».
Успешное многолетнее сотрудничество существует между Швецией и Сингапуром в борьбе с раком молочной железы. «Это исследование является еще одним примером того, как объединяются клинические и генетические знания из разных уголков мира. Более глубокое понимание того, как наследственные генетические варианты влияют на биологию рака молочной железы, может иметь глубокие последствия для лечения и будущих методов диагностики», - сказала профессор Камила Ченэ, профессор в области эпидемиологии рака и заместитель заведующего кафедрой медицинской эпидемиологии и биостатистики в Каролинском институте.
Источник: https://medicalxpress.com/news/2018-11-breast-cancer-deadliness-genes.html
Комментарии
Пока комментариев нет
Новый комментарий