11 декабря 2018 г. 10:03

Международная группа исследователей во главе с Huntsman Cancer Institute (HCI) в Университете Юты (U of U) разработала, откалибровала и утвердила новый инструмент для выявления генетических изменений в генах синдрома Линча, которые, вероятно, являются причиной болезни. Результаты были опубликованы на этой неделе в журнале Genetics in Medicine.

Для получения информации о том, как проводят лечение рака кишечника в Израиле лучшие специалисты страны, оставьте заявку и мы свяжемся с Вами в ближайшее время.

Синдром Линча - это наследственное заболевание, которое приводит к увеличению частоты рака толстой кишки, эндометрия и других видов рака. Люди с синдромом Линча имеют риск развития колоректального рака 75 процентов в течение жизни. Считается, что примерно пять процентов всех случаев колоректального рака связаны с этим синдромом.

В генах, которые контролируют здоровье, возможны миллионы различных изменений, и очень важно определить, какие именно изменения связаны с развитием болезни. Считается, что некоторые генетические изменения не оказывают никакого влияния, в то время как другие несут значительный риск.

Исследователи из Huntsman Cancer Institute работают над тем, чтобы понять и классифицировать, какие генные изменения наиболее вероятно могут вызвать заболевание, а также определить соответствующие стратегии, помогающие справиться с риском его развития.

Это новаторское исследование было проведено Шоном Тавтигяном, доктором наук, исследователем рака в HCI и профессором онкологических наук в U. U. Работа была основана на десятилетнем международном сотрудничестве. «Правильное определение того, какие из генетических изменений, которые мы наблюдаем, на самом деле приводит к заболеванию, принципиально важно в клинической помощи», - сказал Тавтигян. «Наличие ясности в этом вопросе может добавить годы жизни пациентам, уменьшить беспокойство о риске заболеваний и более эффективно использовать медицинские средства».

Команда использовала лабораторный тест, ранее разработанный группой докторов наук Нильса де Винда, доцента по генетике человека в Медицинском центре Лейденского университета в Нидерландах, для характеристики генетических изменений, связанных с риском заболевания. Лабораторный тест, названный бесклеточным анализом активности MMR in vitro (CIMRA), улучшает классификацию вариантов неопределенной значимости при синдроме Линча. «Тест быстрый и точный», - сказал де Винд. В текущем исследовании тест был тщательно откалиброван и подтвержден, так что его результаты теперь могут быть интегрированы с компьютерным моделированием и клиническими данными. В результате это исследование предоставляет аналитический инструмент, подходящий для клинического использования, чтобы оценить потенциал изменений в генах синдрома Линча, чтобы вызвать болезнь.

«Ключевым моментом является то, что точность инструмента, сочетающего тест CIMRA с ранее опубликованным вычислительным анализом, составляет около 97 процентов, что делает его пригодным для клинического использования», - сказал Тавтигян. Де Винд добавил, что работа «представляет новую вершину в классификации генетических вариаций».

Авторы считают, что использование их методов значительно увеличит скорость классификации риска для генетических изменений, которые ранее были плохо изучены. Кроме того, эта стратегия калибровки обеспечивает шаблон для разработки, проверки и калибровки надежных стратегий для диагностической оценки других наследственных синдромов предрасположенности к раку и генетических нарушений.

Источник: https://medicalxpress.com/news/2018-12-personalized-medicine-tool-inherited-colorectal.html

Рекомендуем к прочтению

Комментарии

Пока комментариев нет

Новый комментарий

обязательно

обязательно (не публикуется)