Низкая распространенность рака аппендикса (менее 1% опухолей желудочно-кишечного тракта) и отсутствие научных данных об этом заболевании связаны с тем, что для терапии пациентов используются руководящие принципы, разработанные для людей с раком толстой кишки.
Чтобы понять, почему одни пациенты с раком аппендикса отвечают на стандартное лечение, а другие – нет, ученые из Медицинской школы Сан-Диего Калифорнийского университета и Онкологического центра Мурса провели генетическое профилирование 703 опухолей аппендикса.
Результаты, опубликованные в интернет-издании JCO Precision Oncology, показали, что генетические мутации рака аппендикса отличаются от мутаций, обнаруживаемых при злокачественных новообразованиях толстой кишки. Ученые также выяснили, что мутации в генах P53 и GNAS являются предикторами выживаемости у людей с этим редким заболеванием.
«Для мало распространенных опухолей, таких как рак аппендикса, изучение молекулярного профиля помогает определить потенциальные варианты лечения, поскольку не было проведено клинических испытаний, облегчающий выбор терапии, - сообщили исследователи. – Кроме того, мутационный профиль может использоваться в качестве биомаркера для идентификации пациентов с высоким риском, которым требуется интенсивное лечение, и пациентов с низким риском».
Новое ретроспективное исследование показало, что рак аппендикса можно разделить на 5 различных подтипа: муцинозную аденокарциному (46%), аденокарциному(30%), карциноидную опухоль бокаловидных клеток (12%), псевдомиксому брюшины (7,7%) и перстневидно-клеточный рак (5,2%).
Было обнаружено, что мутация в гене GNAS, редко встречающаяся в опухолях толстой кишки, часто встречается а опухолях аппендикса, особенно в муцинозных аденокарциномах (52%) и псевдомиксоме брюшины (72%). Средняя выживаемость пациентов с мутациями GNAS составляла почти 10 лет, в то время как средняя выживаемость пациентов с мутацией TP53 – три года. Длительность жизни больных без этих мутаций составляла около шести лет.
«Это поразительное открытие поднимает вопрос о том, стоит ли проводить химиотерапию пациентам с мутациями GNAS в опухолях на ранних стадиях, или же достаточно будет провести только операцию по удалению рака» - отметили исследователи.
Понимание молекулярных различий между подтипами опухолей аппендикса является важным шагом к будущим клиническим испытаниям, в которых будут разрабатываться и тестироваться различные терапевтические подходы, специфические для этого заболевания.
Источник: https://medicalxpress.com/news/2018-08-genetic-mutations-appendix-cancer-impact.html
Комментарии
Пока комментариев нет
Новый комментарий