РНК-Seq представляет собой новый анализ следующего поколения, который может обнаружить слияния генов в твердых опухолевых клетках с высокой точностью. Согласно новому отчету в журнале The Journal of Molecular Diagnostics, в анализе обнаружено 93 процента слияний генов. Важно отметить, что слияния генов, пропущенные другими методами, были найдены, в том числе 18 слияний, которые никогда не описывались ранее. Это исследование открывает путь для клинического использования анализа для диагностики и лечения твердых опухолей.
Для получения информации о лечении рака в Израиле , оставьте запрос и наш консультант свяжется с Вами в ближайшее время
РНК-Seq является эффективным методом анализа всех экспрессируемых генов в геноме и генетических изменений, например, слияния генов, мутации и аномальной экспрессии, которые имеют терапевтическое, диагностическое или прогностическое значение. «Очень важно понять точность и чувствительность этих анализов для обнаружения слияния генов перед тем, как они будут использоваться клиницистами. На сегодняшний день очень немногие исследования сделали это», - поясняет ведущий исследователь Кевин С. Халинг, кандидат медицинских наук кафедры лабораторной медицины и патологии в клинике Майо, США.
Используя анализ РНК-Seq, исследователи проанализировали 76 экземпляров, включая 61 образец опухоли и 15 нормальных тканей. Все идентифицированные слияния также оценивали с помощью установленных диагностических методов, например, секвенирования Sanger. Тест оценивает слияния в 571 генах, которые влияют на формирование опухоли или ее прогрессирование.
Анализ позволил идентифицировать 38 из 41 слияний генов, обнаруженных другими методами. Ложных положительных результатов в нормальных тканях или опухолевой ткани, где не было генных слияний, обнаружено не было.
Особым преимуществом исследования является его способность обнаруживать 22 слияния в 17 опухолях, которые ранее не были обнаружены другим методом. Большинство из этих слияний (18) никогда не описывались ранее. Одиннадцать новых слияний были между генными партнерами, которые никогда ранее не описывались как часть слияния. Для определения клинической значимости этих слияний потребуется дополнительная оценка.
«Наши результаты дают понять, что РНК-Seq обладает потенциалом для идентификации большого количества генных слияний, которые бы не были обнаружены с помощью более простых тестов, которые в настоящее время используются в этих целях. Это повышает вероятность того, что пациентам будут рекомендованы более эффективные методы лечения», - отмечает доктор Холлинг.
Слияние генов относится к соединению двух генов посредством хромосомных перегруппировок. Хотя известно, что слияние генов является общим для гематологических злокачественных новообразований, недавно было признано, что они также распространены в твердых опухолях, таких, как рак предстательной железы и легких.
Источник: https://medicalxpress.com/news/2018-06-sensitive-assay-abnormalities-tumor-cells.html
Комментарии
Пока комментариев нет
Новый комментарий