Ученые из Онкологического центра Джона Хопкинса Киммела разработали простой анализ крови, с помощью которого можно обнаружить семь различных типов рака. Тест анализирует уникальные закономерности в фрагментации ДНК, выделяемой раковыми клетками и циркулирующей в кровотоке.
В проверочном демонстрационном исследовании анализ крови, получивший название DELFI, показал высокую эффективность в выявлении раковой ДНК у 208 пациентов с различными стадиями рака молочной железы, колоректального рака, злокачественными опухолями легких, яичников, поджелудочной железы, желудка или желчных протоков.
DELFI также показал хорошие результаты при анализе крови 215 здоровых людей, ложно идентифицировав рак только в четырех случаях. Тест использует машинное обучение, тип искусственного интеллекта, чтобы определить патологические фрагмента ДНК в крови больных раком.
Результаты исследования были опубликованы в журнале «Nature».
Анализы крови, или так называемые жидкие биопсии, работают за счет поиска мутаций – изменений в последовательности ДНК внутри раковой клетки – или поиска метилирования. Метилирование – химическая реакция, при которой метильная группа добавляется в ДНК. Но эти методы находят далеко не все изменения, характерные для рака.
Новый анализ крови, DELFI, работает иначе. Он определяет способ, посредством которого упаковывается ДНК внутри ядра клетки, анализируя размер и количество ДНК из разных областей по всему геному в крови.
Исследователи отметили, что потенциал теста необходимо подтвердить в дополнительных исследованиях. Если это получится, то DELFI можно будет использовать для скрининга рака. Для выполнения теста необходимо взять пробу крови у пациента, извлечь cfDNA (бесклеточную ДНК), изучить ее генетические последовательности и определить профиль фрагментации cfDNA. Паттерн фрагментации генома можно будет сравнить с эталонными популяциями, чтобы определить, является ли он здоровым или злокачественным.
Поскольку паттерны фрагментации могут выявить различия, связанные со специфическими тканями, эти паттерны могут указывать на источник рака, например, молочную железу, толстую кишку или легкое.
DELFI одновременно анализирует миллионы последовательностей от сотен до тысяч областей в геноме, выявляя специфичные для опухоли аномалии по небольшим количествам cfDNA.
Используя DELFI, исследователи обнаружили, что профили фрагментации cfDNA по всему геному различаются у больных раком и здоровых людей. У онкобольных паттерны фрагментации cfDNA, по-видимому, являются результатом смесей ДНК, высвобождаемых как из крови, так и опухолевых клеток, и демонстрируют четкие геномные различия с увеличенными и уменьшенными размерами фрагментов в разных областях.
В текущем исследовании ученые выполнили секвенирование cfDNA генома 208 пациентов с раком, включая 54 человека с раком молочной железы, 27 с колоректальным раком, 12 с раком легких, 28 с раком яичников, 34 с раком поджелудочной железы, 27 с раком желудка и 26 с раком желчных протоков. Они также провели секвенирование генома для анализа cfDNA у 215 здоровых людей. DELFI обнаружил рак у 73% больных раком в целом, при этом неправильно классифицировав четырех из 215 здоровых людей.
Источник: https://www.sciencedaily.com/releases/2019/05/190529131206.htm
Комментарии
Пока комментариев нет
Новый комментарий