10 октября 2018 г. 11:01

Исследование, сравнивающее данные ДНК и РНК от нигерийских пациентов с раком молочной железы у пациентов в базе данных Соединенных Штатов, показало, что некоторые агрессивные молекулярные особенности были гораздо более распространены в опухолях у нигерийских женщин, чем у чернокожих или белых американских женщин.

Для получения информации о том, как проводят лечение рака груди в Израиле лучшие специалисты страны, оставьте заявку и мы свяжемся с Вами в ближайшее время.

В выпуске Nature Communications от 9 октября 2018 года авторы исследования говорят, что эти различия во множественных молекулярных характеристиках могут потенциально объяснить различия в смертности от рака молочной железы у женщин из Нигерии и, возможно, других западноафриканских стран.

«Мы считаем, что наши данные дают представление о том, что может иметь существенное значение», - сказал автор исследования Олуфунмалилайо Олопаде, доктор медицинских наук, профессор медицины и генетики человека Уолтера Л. Палмера, заместитель декана по вопросам глобального здравоохранения и директор Центра клинического рака Генетика в университете Чикагской медицины.

«Понимание молекулярных механизмов, которые вызывают эти смертельные раковые заболевания молочной железы, - добавила она, - является важным первым шагом к вмешательству».

Исследование «Характеризация нигерийского рака молочной железы выявляет распространенный гомологичный дефицит рекомбинации и агрессивные молекулярные особенности», сравнивает геномные данные от 1037 пациентов в США, предоставленных The Cancer Genome Atlas (TCGA), до геномных данных 194 нигерийских женщин с раком молочной железы. Исследователи обнаружили множественные, часто неожиданные генетические различия между расовыми и этническими группами.

Хотя нигерийские пациенты в исследовании были в среднем, гораздо моложе, у них было более развитое заболевание при диагностике и более высокой смертности, чем женщины из группы TCGA, большинство из которых были европейского наследия.

Исследователи выявили 25 различных генов у нигерийских пациентов, которые были значительно мутированы. Агрессивные признаки, обнаруженные у этих женщин, включают неспособность восстановить поврежденную ДНК - мутационный процесс, известный как дефицит гомологичной рекомбинации (HRD).

Одним из наиболее часто мутированных генов был ген-супрессор опухоли TP53. Шестьдесят два процента африканских женщин в исследовании имели изменения ТР53, по сравнению с 46 процентами афро-американцев с раком молочной железы и 29 процентами группы TCGA, прежде всего американскими европейскими родословными.

В целом, более молодые нигерийские пациенты имели больше мутаций в TP53, а в GATA3, который ассоциируется с рецепторами эстрогенов, чем черные пациенты из TCGA. У белых пациентов с TCGA было меньше мутаций, чем у пациентов с ТХГА.

Они также обнаружили значительные мутации, связанные с раком, в трех генах, которые ранее не были связаны с раком молочной железы: PLK2, KDM6A и B2M. (Четвертый ген был идентифицирован после того, как рассматривалось настоящее исследование). PLK2 является предполагаемым опухолевым супрессором. KDM6A часто мутируется в других раках, и Инактивация B2M связана с раком легких.

Опухоли нигерийских женщин часто характеризовались «молекулярными особенностями агрессивного заболевания», - сказал соавтор Йорди Барретина. «Наиболее заметной была распространенность дефицита гомологичной рекомбинации».

Исследование, по мнению авторов, «закладывает основу для более согласованных усилий по сокращению различий в результатах лечения рака, сначала закрыв пробелы в знаниях. Нигерийские женщины, - добавляют они, - могли бы получить больший доступ к лечениям, основанным на геноме».

Широкий доступ к геномному анализу в сочетании с улучшением доступности эффективного лечения, основанного на фактических данных, и инновационных клинических испытаний имеют потенциал для закрытия широко распространенных пробелов в уровне смертности.

Источник: https://medicalxpress.com/news/2018-10-genetic-differences-breast-underserved-populations.html

Рекомендуем к прочтению

Комментарии

Пока комментариев нет

Новый комментарий

обязательно

обязательно (не публикуется)