Мутации в известных генах рака молочной железы, такие как BRCA1 и BRCA2, выявлены только у примерно 20 процентов женщин, которым предлагается генетическое тестирование, основываясь на семейной истории, в которой кто-либо из предыдущих поколений проходил лечение рака молочной железы.
Исследователи из Университета Мельбурна во главе с профессором Мелиссой Сути рассмотрели 210 человек из 25 семей с доказанной историей рака молочной железы с несколькими случаями. Они идентифицировали 24 ранее неизвестных эпигенетических изменения, которые влияют на риск развития рака груди у женщин и могут передаваться через поколения без изменения в последовательности ДНК генов.
«Для большинства женщин, которых направляют на генетическое тестирование при диагностике рака молочной железы, нет никаких показаний к предрасположенности к опухоли», - сказал профессор Саути из отдела клинической патологии в Мельбурнском университете.
«Эта новаторская работа не только помогает женщинам из семей с многочисленными случаями рака молочной железы, но и улучшит прогноз риска развития рака молочной железы у всех женщин и откроет путь для развития эпигенетической терапии рака молочной железы».
В исследовании, рассматриваются эпигенетические изменения, называемые метилированием ДНК, где химические реакции метильной группы изменяют ДНК без изменения ее последовательности. Метилирование ДНК может имитировать генетическое изменение, предрасполагающее к раку молочной железы. Исследование является одним из первых, которое систематически сканирует геном в тех местах, где наследуется метилирование ДНК, и первым применило это к семейному раку молочной железы.
Поскольку методы были очень успешными при применении к раку молочной железы, то возможно, что они могут применяться ко многим другим наследственным заболеваниям. Эта работа была результатом очень плодотворного сотрудничества между молекулярными биологами и статистиками, как много работы в современных медицинских исследованиях.
Некоторые люди знают, что они родом из семьи с большим количеством рака молочной железы, но не имеют мутации в известном гене рака молочной железы. Это исследование должно помочь ответить на вопрос, почему у некоторых из этих семей в семейной истории много онкологических заболеваний груди. Исследователи надеются разгадать эту большую загадку.
Они надеются, что будет проведена большая работа по разработке тестов для скрининга маркеров метилирования, связанных с раком молочной железы.
Источник: Medical Express News
Комментарии
Пока комментариев нет
Новый комментарий